یکی از آزمایشات مهم قبل از ازدواج تست ژنتیک می باشد. آزمایش ژنتیک، آزمایشی است که بوسیله آن وقوع جهش در ژن ها شناسایی می شود. به عنوان مثال افرادی که قصد ازدواج دارند و در خانواده آنها یک یا چند نفر به بیماری های ژنتیکی مبتلا هستند و زوج قصد دارند تا از سلامت یا عدم سلامت ژن های خود مطمئن شوند این نوع آزمایشات را انجام میدهند.

این تست ها تغییرات کروموزوم ها، ژن‌ها یا پروتئین‌ها را شناسایی می‌کند.

نتایج یک تست ژنتیک می‌تواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تایید یا رد کند و یا به تعیین شانس یک فرد برای ایجاد یا انتقال یک ناهنجاری ژنتیکی کمک کند.

بیش از 50 نوع سرطان فامیلی و توارثی ، شناخته شده است. اکثر این ها در الگوی توارث غالب، توسط جهش هایی با نفوذ پذیری بالا ایجاد می شوند. گاهی اوقات سرطان می تواند در یک خانواده وجود داشته باشد اما در بروز آن حتی یک جهش ارثی نیز موثر نباشد. به عنوان مثال، یک محیط و یا شیوه زندگی مشترک، مانند مصرف دخانیات، می تواند باعث ایجاد سرطان های مشابه در میان اعضای خانواده شود. جهش های ژنتیکی تاثیر گذار در بسیاری از سرطان های فامیلی و توارثی، شناسایی شده است و آزمایش ژنتیکی می تواند تایید کند که یک بیماری در نتیجه سرطان ارثی است . این جهش ها می توانند خطر ابتلا افراد به سرطان را از طریق مکانیسم ها ی گوناگون افزایش دهند. جهش در ژن های کنترل کننده رشد و تعمیر DNA آسیب دیده به احتمال زیاد با افزایش خطر ابتلا به سرطان همراه است.

سقط مـکرر به آن دسته از سقط هایی گفته می شود که در یک خانم بـاردار دو بار یا بیشتر و در قبـل از هفته بیستم رخ می دهد و منجر به از دست دادن جنین می شود. دلایلی مانند اختلالات کروموزومی و ژنتیکی و سن بالای مادر برای سقط مکرر شناخته شده است.
در پانزده درصد از حاملگی های منتهی به سقط هفته های ششم تا دهم بارداری، میزان ناهنجاری های تعدادی و ساختمانی کروموزوم جنینی پنجاه درصد است و در این بین تریزومی ها از شایعترین عوامل میباشند که از جدا نشدن کـروموزومی میوزی والدین ناشی می شوند و بدیهی است که کاریوتایپ والدین نرمال خواهد بود. در این مرکز برای کسـانی که سقط های مکرر داشته اند، در ابتـدای امر لازم است تا خانواده به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و با راهنمایی و درخواست دکتر مشاور طی آزمایش ژنتیک تعیین کاریوتایپ،به بررسی کروموزوم های خانم و آقا با هم بپردازند.